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人外顯子組測序(WES)

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應用案例

 

人外顯子組測序(WES

 

外顯子組測序(Whole Exome SequencingWES),

是利用液相探針雜交方法富集外顯子區域的DNA序列,通過高通量測序,

發現與蛋白質功能變異相關遺傳突變的技術手段;

相比于全基因組測序,外顯子組測序更高深度、更加經濟、高效;

WES涵蓋了與個體表型相關的大部分的功能性變異,可用于研究孟德爾疾病,復雜疾病等群體研究。

 

用心服務每一個項目

采用Agilent SureSelect V6進行外顯子組測序;

可靠的基因突變鑒定方案;

搭配高效的UMI分子標簽文庫構建技術,

滿足細胞、全血、組織、病理切片、血漿cfDNA高質量檢測;

 

樣本類型和要求

樣本類型

樣本要求

基因組DNA

總量≥ 1ug; 濃度≥ 20ng/ul; 基于Qubit定量

血漿/血清/cfDNA

提供1-4ml血漿/血清, 或者>30 ng cfDNA

細胞、全血、新鮮冷凍組織等

按照送樣要求準備

備注:用封口膜密封樣品; 干冰運輸

 

信息分析

WES

分析內容

備注

標準分析

1、測序數據質量評估

過濾掉低質量數據,保證數據質量

2、與參考基因組比對

比對率和覆蓋度分析

3、突變分析

SNPSNVInDel鑒定與注釋

遺傳病

dbSNP數據庫注釋與篩選; 1000 Genome數據庫注釋與篩選;功能蛋白影響注釋; 遺傳模式篩選(顯性、隱性、雜合)

腫瘤

dbSNP數據庫注釋與篩選; 1000 Genome數據庫注釋與篩選;功能蛋白影響注釋; 遺傳模式篩選(顯性、隱性、雜合)CNV檢測;SNPSNVInDelCNV與臨床數據庫注釋

 

未找到相應參數組,請于后臺屬性模板中添加

 

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